https://www.medicapanamericana.com/mx/libro/genetica-medica Prólogo de la primera edición

Prólogo de la tercera edición

Agradecimientos

Lista de abreviaturas

Parte 1: Introducción

El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano

Elaboración de árboles genealógicos

Las leyes de Mendel

Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética

Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos

Herencia autosómica recesiva: principios

Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes

Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales

Aspectos de la dominancia

Herencia ligada a los cromosomas X e Y

Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos

Herencia mitocondrial

Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas

Parte 3: Biología celular básica

La célula

Los cromosomas

El ciclo celular

Características bioquímicas del ciclo celular

Gametogénesis

Parte 4: Biología molecular básica

Estructura del DNA

Replicación del DNA

Estructura de los genes

Producción de RNA mensajero

RNA no codificante

Síntesis de proteínas

Parte 5: Variación genética

Tipos de alteraciones genéticas

Mutagénesis y reparación del DNA

Impronta genómica

Mutación dinámica

Polimorfismo normal

Frecuencia alélica

Parte 6: Organización del genoma humano

Ligamiento genético y asociación de genes

Mapeo físico de genes

Identificación de los genes

Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes

Parte 7: Citogenética

Análisis cromosómico

Aneuploidias cromosómicas

Aneuploidias de los cromosomas sexuales

Alteraciones estructurales de los cromosomas

Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos

Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos

Parte 8: Embriología y anomalías congénitas

Embriología humana: generalidades

Patrones corporales

Diferenciación sexual

Alteraciones de la determinación sexual

Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco

Malformaciones congénitas en el período fetal

Desarrollo del corazón

Anomalías cardíacas

Desarrollo facial y dismorfología

Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos

Principios de las enfermedades multifactoriales

Enfermedades multifactoriales en la infancia

Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta

Estudios de gemelos

Parte 10: Cáncer

La cascada de transducción de señales

Las ocho características distintivas del cáncer

Cánceres familiares

Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer

Parte 11: Genética bioquímica

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos

Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea

Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis

Diagnóstico bioquímico

Parte 12: Inmunogenética

Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares

Enfermedades genéticas del sistema inmunitario

Autoinmunidad, HLA y trasplantes

Parte 13: Diagnóstico molecular

Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA

Secuenciación del DNA

La reacción en cadena de la polimerasa

Perfil de DNA

Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales

Asesoramiento genético reproductivo

Evaluación prenatal

Métodos para evitar y prevenir las enfermedades

Tratamiento de las enfermedades genéticas

Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación: preguntas

Casos prácticos de autoevaluación: respuestas

Glosario

Apéndice 1: el cariotipo humano

Apéndice 2: fuentes y recursos de información

https://www.medicapanamericana.com/mx/libro/genetica-medica Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.

Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.

La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:

● Capítulos sobre identificación de genes, características biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante el desarrollo

● Una sección extensa sobre genética y bioquímica

● Una sección dedicada al estudio de casos

● Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación

El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.